近日，好莱坞巨星安吉丽娜朱莉登上《时代》法国版封面，第一次在全球媒体镜头前，公开展示了她乳房手术留下的疤痕。2013年，安吉丽娜·朱莉因查出携带 BRCA1基因突变，选择了“预防性”双侧乳房切除，两年后她又主动“预防性”切除了自己的卵巢和输卵管。
朱莉的这一选择不仅展现了她对健的重视，也使得BRCA基因这一原本隐藏在肿瘤背后的“神秘人”引起了公众的广泛关注。BRCA基因到底是何方神圣？它是如何解锁人类的健康密码，又是如何操纵肿瘤命运之弦的呢？让我们一起来揭开BRCA基因神秘的面纱吧！
1、解密BRCA基因突变
BRCA基因也叫做乳腺癌易感基因，包括BRCA1和BRCA2。它们是人体中重要的抑癌基因，就像是身体里的“修理工”，负责修复细胞分裂中出错的DNA，维持基因稳定，防止细胞癌变。当BRCA基因自身发生“致病性突变”，修理工就“罢工了”，修复功能丧失或大打折扣。DNA损伤会不断累积，最终大幅增加癌症发生风险，尤其是乳腺癌和卵巢癌。
BRCA突变与癌症风险
对于BRCA基因突变携带者来说，她们的乳腺癌、卵巢癌患病及死亡风险远超常人：
乳腺癌患病风险：较未携带者提高5倍，最高可达72% 。
卵巢癌患病风险：较未携带者提高10~30倍，最高可达44% 。
乳腺癌、卵巢癌死亡风险：较未携带者提高5倍以上，最高可达72%。
此外，具有BRCA1/2突变还会提高输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌、黑色素瘤及男性前列腺癌的发病风险。
2、BRCA突变与家族遗传
BRCA基因突变有两种，一种是胚系突变，是来源于精子或卵母细胞的生殖细胞"先天性"突变，会导致机体所有的细胞都带有突变，是能够遗传给后代的。另一种是体细胞突变指发生于肿瘤细胞中的"后天性"突变，这种突变是不会遗传给后代的。
什么样的人群推荐进行BRCA基因检测?
当您有≥1位一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）或二级亲属（叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母）符合以下以下任一条：
1、乳腺癌的诊断年龄≤50岁；
2、满足特定条件的乳腺癌患者（如发病年龄≤45岁的乳腺癌患者、发病年龄≤60岁的三阴性乳腺癌患者、满足一定家族史条件的乳腺癌患者等）；
3、卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌，不限年龄；
4、受检者或其一级亲属确诊外分泌胰腺癌；
5、转移性前列腺癌，或高危/极高危前列腺癌，不限年龄；
6、肿瘤基因组分析发现的BRCA1/2或其他特定致病性变异，无论肿瘤
类型则为高风险人群，建议进行BRCA基因检测评估风险。
符合以下条件的乳腺癌患者也建议进行BRCA基因检测：有家族史的乳腺癌患者；三阴性乳腺癌患者；男性乳腺癌患者。
对于早期乳腺癌患者BRCA基因检测可以评估复发风险，指导临床医生选择合适的手术方式，而晚期乳腺癌患者进行BRCA基因检测可以帮助临床医生制定个体化治疗方案。
3、BRCA检测，需要提供什么样本？
⭐胚系BRCA基因检测:
可以选择血液、唾液、口腔拭子等样本，其中血液标本最常用。
优点：DNA保存质量高，具有较好的稳定性;
缺点：无法检出体系BRCA突变。
⭐体系BRCA基因检测:
可以选择石蜡包埋肿瘤组织样本和新鲜肿瘤组织样本，对于无法获取肿瘤组织的晚期患者也可以考虑采用循环肿瘤ctDNA来检测。
4、一旦检测发现BRCA，能做点什么？
查出了携带有BRCA突变，不等于您已经被下了“癌症判决书”。它是给您一个“风险管理”的机会，你可以在专业医生的指导下“主动管理”，降低风险：
⭐制定筛查方案
乳腺癌筛查：
18岁起：定期进行乳腺自我检查
25-29岁：每6-12个月一次临床乳腺检查，在此基础上，每年一次乳腺超声检查
30-75岁：每6-12个月一次临床乳腺检查，在此基础上，每6个月一次乳腺超声检查，每年一次乳腺X线或乳腺MRI
75岁以上人群考虑个体化筛查方案(结合自身情况，咨询专业医生)
卵巢癌筛查：
从30-35岁起：开始定期进行盆腔检查、血CA125和经阴道超声的联合筛查
⭐预防性手术
如同安吉丽娜·朱莉的选择，预防性乳腺/卵巢切除术是目前公认最有效的风险控制方式之一。但是要结合自身情况综合考虑：有没有生育计划？是否已经得过癌症？家族里有没有多个早发癌病例？能否接受绝经和激素变化?能否面对术后身体外形的改变?
⭐健康的生活方式
保持心情舒畅，避免精神刺激，保证充足睡眠。积极参加体育锻炼，保持适当体重。
低脂高纤维饮食，多食用富含抗氧化成分的水果蔬菜。戒烟限酒：有吸烟史人群患乳腺癌风险为无吸烟史人群的1.5倍。
作为肿瘤预防和治疗路径上的关键“哨兵”，BRCA基因检测是我们健康管理旅程的起点，但并不是健康管理的全部。它为我们提供了一个了解自己的窗口，通过这项检测，我们可以更加主动地管理自己的健康，减少癌症的发生。而健康的生活方式、定期体检、及时与医生沟通，更是维护健康的重要环节。
病理科
病理科成立于1973年，历经数十载耕耘，先后获评国家级住院医师规范化培训基地、省市共建学科及南昌市临床重点专科，现已建立了规范的分子病理实验室，设立了诊断组、技术组、分子病理组、细胞病理组、免疫组化组等专业组。2011年，在江西省内率先建立了规范的生物样本库。2017年获批国家住院医师规范化培训临床病理专业基地。2019年开始，陆续开展循环肿瘤细胞（CTC）检测，乳腺癌21基因检测，BRACA1/2检测、免疫荧光检测、化学药物用药指导的基因检测、P16/ki67免疫组化双染、宫颈E6/E7 RNA检测等新项目。（谭江维）
