近日，吉安市永丰县67岁女子陈某英因“结肠癌并肠梗阻”来江西省肿瘤医院腹外一病区治疗。令人意外的是，一个星期后，她43岁的妹妹陈某秀体检肠镜检查也发现结肠癌；而且，她们40岁的侄子陈某彩在上个月也因结肠癌做了手术，并在江西省肿瘤医院腹部肿瘤外科一病区进行后续治疗。
家族3人同患结肠癌
2个月前，陈某英上厕所发现大便是黑的，且一天两三次，在当地医院就诊，行肠镜检查，考虑是结肠癌。因13年前她因子宫内膜癌在江西省肿瘤医院行手术和放化疗，治疗效果很好。这次诊断结肠癌，遂再次想到来该院治疗。在家人的陪同下，于8月2日来到该院腹部肿瘤外科找到李其云主任住院治疗。
就在陈某英入院后没多久，妹妹陈某秀得知姐姐患有结肠癌后，也到当地医院体检行肠镜检查，意外发现了结肠癌。当即来到江西省肿瘤医院与姐姐同住一个病房。姐妹俩先后接受了腹腔镜右半结肠癌根治手术，术后病理诊断姐姐为结肠癌中期，妹妹是结肠癌早期。医生询问病史时发现，和姐姐陈某英一样，陈某秀在2019年也因子宫内膜癌行手术治疗。
两姐妹同患有子宫内膜癌和结肠癌，加上她们的侄子也患者结肠癌，让医护人员惊讶的同时也怀疑是不是罕见的林奇综合征。并告知直系亲属最好行胃肠镜及妇科检查。
“祸端”疑是罕见的林奇综合征
“怎么都是结肠癌？”这一明显的家族性遗传特征引起了李其云主任团队的注意。
“林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，系MMR基因突变使MMR蛋白不能发挥修复DNA错配功能，导致患者DNA微卫星不稳定（MSI），进一步导致患者患结直肠癌或其他系统的肿瘤较未发生 MMR基因突变的人高。”李其云解释，林奇综合征是一种非常少见的遗传性大肠癌，在整个大肠癌中占2%～4%。除了具有遗传性，病人本身还会罹患多种肠外肿瘤，如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、肝胆管细胞癌、乳腺癌、泌尿系统肿瘤等，需要严格随访。同时，他提醒，林奇综合征家族易患结直肠癌及肠外癌，但并不是家族每个成员都发病，只是比普通人群发病率明显增高且发病年龄较早，一般在50岁之前。
高危人群要及早做肠癌筛查
对于携带了林奇综合征缺陷基因者，李其云建议从20-25岁就开始肠镜检查，如果其家人在20-25岁前就患上林奇综合征相关肿瘤，就应在最早诊断此疾病年龄的前2-5年开始肠镜检查，而且每1-2年复查一次。一般散发型大肠癌由腺瘤到癌变的过程需要8-10年，但林奇综合征相关基因变异者这一过程仅2-3年，1-2年复查一次可以保证在腺瘤癌变前给予及时处理，即在肠镜下切除腺瘤，避免大肠癌的发生。（谭娟 胡继龙报道）
编辑：刘剑武
