2024年5月8日是第31个“世界地贫日”，今年的主题是：“关注地贫，筛诊治并重”，旨在倡导科学防控地中海贫血，引导新婚及备孕夫妻注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。
01那么什么是地中海贫血？
地中海贫血（thalassemia）是由于人α-或β-珠蛋白基因遗传缺陷引起珠蛋白链合成障碍，导致血红蛋白结构异常，从而红细胞变形性降低、寿命缩短，在肝脾提前破坏引起的遗传性溶血性疾病，是全球范围分布最广、累及人群最多的单基因遗传病，也是中国南方区域性高发疾病。研究显示中国南方人群α-地贫的平均携带率为16.77%，β-地贫的平均携带率为4.70%，该病高发地区的遗传负荷已成为严重的公共卫生问题。
02地中海贫血是如何遗传？
地中海贫血是一种单基因的常染色体隐性遗传病。遗传模式如下：
03地贫有哪些临床表现？
根据受累的蛋白肽链不同，将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等不同类型，其中以α和β地中海贫血最为常见。
● α地中海贫血：主要由α珠蛋白基因缺失引起。临床上分为3种类型。
1、静止型/轻型：红细胞形态正常或轻度改变，患者通常无症状。
2、中间型：临床表现差异较大，出现贫血的时间和病情轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽等症状。
3、重型：又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。临床表现为重度贫血、黄疽、全身水肿、肝脾肿大、胸腹腔积液等。孕晚期易流产、胎儿死亡或出生后半小时内死亡。
● β地中海贫血：主要由β珠蛋白基因点突变引起。临床上分为3种类型。
1、轻型：患者无症状或轻度贫血，轻度脾肿大。
2、中间型：患者多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，表现为中度贫血，脾脏轻度或中度肿大，可有黄疽，骨骼轻微改变。
3、重型：又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血。表现为面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。如果不定期输血，长期贫血，1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。同时极易伴发各种并发症，多于幼儿或青少年期死亡。
04如何诊断地中海贫血？
1、临床表现：贫血、肝脾大、骨骼改变、黄疸等。
2、血液学表型：血常规示红细胞呈小细胞低色素改变，血红蛋白分析异常（HBA2下降或升高，HbF升高等）。
3、家族史、地域史。
4、基因检测：地贫基因检测提示存在地贫基因致病性改变。
05地贫难治愈，预防是关键。
三级预防策略，目的是预防重型地中海贫血患儿的出生。
一级预防：婚前、孕前地贫筛查，如携带致病基因建议遗传咨询等。
二级预防：产前预防,夫妻为地贫携带者孕后予遗传咨询、产前诊断、密切随访及预防宫内不良妊娠。
三级预防：患儿的早诊早治，发现贫血、小细胞低色素改变行地贫筛查，早发现、早治疗。
06地贫如何治疗？
轻型地贫一般无需治疗，定期复查；中、重型地贫治疗如下：
1、一般治疗：注意休息、营养，预防感染，适当补充维生素B12和叶酸。
2、红细胞输注：治疗本病的主要措施。
3、铁螯合剂：改善长期输血造成的铁过载。
4、异基因造血干细胞移植：目前重型β地贫唯一的治愈性疗法。
5、改善无效造血：罗特西普。
6、脾切除。
7、基因治疗的探索：CRISPR-CASE9。
血液内科简介
南昌市人民医院血液内科现科室人才梯队初具规模，具备专业临床与科研技术水平。科室现有病床10张，临床医师7人，其中主任医师1人，主治医师3人，住院医师3人，研究生学历共6人。我科主要诊治各类血液系统疾病，包括开展了急慢性白血病MICM分型与治疗、恶性淋巴瘤诊断及联合CD20单抗的免疫化疗、多发性骨髓瘤诊治及蛋白酶体抑制剂使用和CD38单抗的免疫治疗、各类贫血及出凝血疾病包括血友病的诊治等技术。其中TKI靶向治疗急慢性髓系白血病、BTK抑制剂靶向治疗慢性淋巴细胞白血病、维A酸联合三氧化二砷在急性早幼粒细胞白血病诱导治疗中效果显著，绝大多数患者可获得长期生存；TPO受体激动剂在各种血小板减少患者中疗效显著等。近年来收治的部分罕见、疑难血液病如PNH、TTP、华氏巨球蛋白血症、浆细胞白血病、重型再生障碍性贫血达良好的治疗效果。
沈玲华
血液内科副主任 主任医师
江西省医学会血液学分会委员会常务委员，
江西省抗癌协会血液肿瘤专业委员会常委，
江西省研究型医院学会血液病学分会常务委员
江西省血液专科医联体常务理事
江西省保健学会血液学分会常务委员
江西省中医药学会血液病分会常委
中国医药教育协会造血干细胞移植及细胞治疗专委会江西分会委员
南昌市医学会血液专业委员会副主任委员
编辑：龙 凤
